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Irene Domenici - Between Ethical Oversight and State Neutrality

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Irene Domenici

Between Ethical Oversight and State Neutrality

Series: Studien aus dem Max-Planck-Institut für Sozialrecht und Sozialpolitik

Volume 79 2023

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Chapter 3: Non-Invasive Prenatal Testing S. 303-394

„… (22.1.2015) syndrom-krankenkasse> accessed 28.9.2021 …” „… Bestimmung des Risikos autoso‐maler Trisomien 13, 18 und 21 mittels eines molekular-genetischen Tests für …” „… Risikos autosomaler Trisomien13, 18 und 21 mittels eines molekular-genetischen Tests (NIPT-Trisomie …”

Bibliography S. 431-477

„… , Flinter Frances and others, ‘Preimplantation GeneticDiagnosis’ (2002) 3(12) Nat Rev Genet, 941–953.Brauer …” „… Susanne, Strub Jean-Daniel, Bleisch Barbara and others, Wissen können, dürfen,wollen?: Genetische …” „… , 783–784.Burch Leah, ‘A world without Down’s syndrome?: Online resistance on Twitter:#worldwithoutdowns and …”

Chapter 1: Theoretical and Constitutional Foundations S. 49-174

„… England,France and Germany: Findings from a Comparative Literature Review’ (2022) 30Eur J Hum Genet p. 676.146 …” „… , France and Germany’ (2022) 30 Eur J Hum Genet p. 676, 679.152 Rolfes in Jox, Marckmann and Rauprich, Vom …” „… Germany’ (2022) 30 Eur J Hum Genet p. 676, 677.163 Deans and others, ‘Non-invasive Prenatal Testing for …”

doi.org/10.5771/9783748918912

Michael Welker, Eva Winkler, John Witte Jr., Stephen Pickard - The Impact of Health Care

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Michael Welker (ed.), Eva Winkler (ed.), John Witte Jr. (ed.), Stephen Pickard (ed.)

The Impact of Health Care

2023

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Ruth M. Farrell The Acceptance of Genetic Technologies by Individuals, Societies, and Health-Care Systems S. 65-76

„… ), Trisomy 18 (Edwards syndrome), and Trisomy 13(Patau syndrome)—as well as neural tube defects.While …” „… con-ditions. These conditions included the common autosomal aneuploidies—that is,Trisomy 21 (Down syndrome …” „… and medical infor-mation can be applied in prenatal care, accurate information about how a genet …”

Karla Alex, Eva C. Winkler Ethical Discourse on Epigenetics and Genome Editing: The Risk of (Epi!)Genetic Determinism and Scientifically Controversial Basic Assumptions S. 77-100

„… Genom-Editierung. DieGefahr eines (epi)genetischen Determinismus und naturwissenschaftlich strittigerGrundannahmen …” „… epigenetic diseas-es, e.g., imprinting disorders (Prader-Willi syndrome, Angel-man syndrome, …). What are …” „… imprinting disorders? Syndromes caused by incorrect“reading” of genes with a com-bination of neurological …”

doi.org/10.5771/9783374073054

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Naheed Ali

Understanding Fibromyalgia

2016

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I: Lead In S. 1-32

„… pain syndrome, also known asfibromyalgia syndrome or FMS. For Charles Slocumb, fibrositis was themost …” „… rheumatism, a syndrome designating pain,stiffness, and soreness (which continues to be espoused today).9In …” „… a syndrome, validat-ing that there are more tender points in FM patients. He added tissueswelling …”

doi.org/10.5771/9781442226609

Anne Bredel-Geißler, Peter Martin, Anja Grimmer - Klinische Symptome bei Menschen mit neuronalen Entwicklungsstörungen

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Anne Bredel-Geißler (ed.), Peter Martin (ed.), Anja Grimmer (ed.)

Klinische Symptome bei Menschen mit neuronalen Entwicklungsstörungen

Series: Mensch und Medizin

Volume 2023

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Anja Grimmer Schlafstörungen S. 183-202

„… EntwicklungsstörungenEinige spezielle genetische Syndrome sind besonders oft mit Schlafstörun-gen vergesellschaftet. In der …” „… Tabelle 4 sind beispielhaft einige Syndrome aufgeführt.Tab. 4: Schlafstörungen bei speziellen genetischen …” „… Syndromen (Auswahl)Genetisches SyndromPrävalenz Art der SchlafstörungAngelman-Syndrom 30–55% Insomnie …”

Peter Martin Verschlechterung kognitiv-mnestischer Funktionen S. 297-310

„… die Trisomie 21 nicht das einzige mit neuronaler Entwicklungsstörung assoziierte genetische Syn-drom …” „… , genetische neuronale Entwicklungsstörung, ein genetisches Syn-drom, vorliegt.6. Klinische …” „… ., Vellody, K. & Skotko, B. G. (2020). Unexplained regression in Down syndrome. Genet Med, 22(4), 767–776 …”

Peter Martin, Jörg Stockmann Schmerzen S. 213-226

„… sichtbares organisches Korrelat.Bei Personen, die von einem spezifischen genetischen Syndrom betrof-fen sind …” „… chronischen Schmerz: ➣ Liegt ein bekanntes genetisches Syndrom vor mit spezifischer Häu-fung bestimmter …” „… ). Periodontal condi-tions in individuals with Down’s syndrome. Collegium antropologicum, 27 Suppl 2, 75–82 …”

Petra Schulz, Christian Münter, Eva Ledig Ödeme S. 151-166

„… . Das Noo-nan-Syndrom ist bei Neugeborenen eines der häufigsten genetischen Syndrome mit breiter …” „… orthosta-tischLymphödemkardial,nephrogen,allergisch,endokrin,Medika-menteakut chronisch Primär(genetisch bedingt …” „… schmerzend)nicht-entzündlichThrombose chronisch-venöse Insuffizienz (CVI)/post-throm-botisches Syndrom (PTS)Nicht-entzündliche …”

Markus Knuf Dermatologische Symptome S. 77-92

„… links (MRT-Diagnose) ist typisch für eine Neurofibromatose Typ 1 (NF1), die genetisch im Verlauf …” „… klinischen Bild bei neuronalen Entwicklungsstörungen. Zu nennen sind genetisch determi-nierte …” „… Krankheitsbilder und Syndrome. Außerdem ist bei Menschen mit neuronalen Entwicklungsstörungen neben spezifischen …”

Georg Poppele, Petra Schulz Rezidivierende Infekte S. 167-182

„… bekannt, wenn ein genetisches Syndrom bei einer Patientin oder einem Patienten vorliegt. Dann gilt es, zu …” „… ., 2014).Es gibt auch genetische Syndrome, die ebenfalls eine erhöhte Infekt-anfälligkeit aufweisen …” „… ) differenzial-diagnostisch einbeziehen.Ein besonderes Augenmerk soll auf Immundefizite und Syndrom-spezifika gerichtet werden …”

Verona Mau, Petra Rösl Sehauffälligkeiten S. 227-242

„… genetischen Syndromen (z. B. Tri-somie 21, CHARGE-Syndrom) und bei vorbestehenden Augen-erkrankungen eine …” „… genetischen Krankheits-bildern (u. a. Trisomie 21, Bardet-Biedl-Syndrom, Joubert-Syndrom, CHARGE-Syndrom …” „… Entwicklungsstörung auch. Einige genetische Syndrome weisen Besonderheiten auf, hier kommt es früher zu Visusverlust …”

Peter Martin Verschlechterung motorischer Funktionen bei Cerebralparesen (CP) im Erwachsenenalter S. 311-326

„… einem genetischen Syndrom nahelegen (z. B. Angelman-Syndrom, bei dem im Er-wachsenenalter häufig eine …” „… adults with Angelman syndrome. Am J Med Genet, 185A, 168–181.6. Desrosiers, J., Bravo, G., Hébert, R …” „… (Lewis et al., 2021; Mutch et al., 1992). Die Identifikation einer geneti-schen Ätiologie schließt eine …”

Peter Martin, Thomas Dreher Neuromuskuläre Skoliosen S. 141-150

„… definierten genetischen Syndroms (meist neuromuskulär …” „… einzelnen genetischen Syndromen (z. B. Rett-Syndrom oder MECP2-Duplikation; Neurofibromatose (NF1)). Bei der …” „… ) angezeigt (9)8. Relevanz bei EntwicklungsstörungenZahlreiche Genvarianten und genetische Syndrome sind mit …”

Anja Grimmer Schluckstörungen S. 203-212

„… andere gibt, die hier nicht erwähnt werden.Tab. 3: Genetische Syndrome, die mit einer Schluckstörung …” „… MyelopathieVeränderungen der Halswirbelsäule (z. B. Bandscheibenprolaps, crowned dens-Syndrom, Eagle-Syndrom, Osteophyten …” „… HuntingtonGuillain-Barrée-SyndromMyasthenia gravisMyopathien, Muskeldystrophien, Myositiden und andere …”

Martin Rohlf Diarrhoe S. 93-104

„… einigen weiteren genetischen Syndromen, wie z. B. FraX-Syndrom, Trisomie 8 oder Phelan-McDermid-Syndrom …” „… ., Gam-barara, M. & Dallapiccola, B. (2001). Coeliac disease in Williams syndrome. J Med Genet., 38(11),767–768 …” „… Syndrome and celiac disease: A real association? Eur J Med Genet, 63(9). https://doi.org/10.1016/j.ejmg …”

Tobias Wagner Erbrechen S. 105-116

„… , Sandifer-Syndrom. ➣ Obstipation/intestinale Passagestörung bei genetischen Syndromen (z. B. Trisomie 21 …” „… in Down syndrome. Am J Med Genet A., 179(8):1426–1431. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61258Bjørklund …” „… Cerebralparese bedingte Immobilität begünstigt ebenfalls eine Obstipation.Bei Prader-Willi-Syndrom kann das …”

Anne Bredel-Geißler Anfälle S. 41-52

„… liegen oft intracerebrale Schädigun-gen, Fehlbildungen, genetische oder Stoffwechselstörungen zugrunde …” „… angemes-sen umfangreich sein. Auch genetische und Stoffwechseluntersuchungen dürfen nicht als weniger …” „… dif-ferenzialdiagnostischen Klärung begrenzen.Bei Epilepsien gewinnt die genetische Diagnostik immer mehr an Be-deutung …”

Zu diesem Buch S. 9-14

„… bei eingeschränkter Mitarbeitsmöglichkeit ein. Auf seltene Konstellationen bei bestimmten Syndromen …” „… zeigen jeweils ganz unterschiedliche, genetisch oder gehirnmorphologisch determinierte Behinderungsbilder …” „… gene-123456789101112131415161718192021222324252627282930313233343536373811Zu diesem Buchtischen Syndrom …”

Georg Poppele, Margarete Nowag Adipositas S. 27-40

„… Poly-graphie zur Frage eines obstruktiven Schlafapnoe-Syndroms.2. DefinitionAdipositas ist eine Blickdiagnose …” „… Durchschnittsbevölkerung. Multiple Faktoren wie Geschlecht, Alter, Genetik inklusive syndromale und syndromassoziierte …” „… dieses Defizit teilweise auf, indem definierte Syndrome wie z. B. das Prader-Willi- oder Cohen-Syndrom …”

Katharina Bücher, Guido Elsäßer Zahnschmerzen S. 327-336

„… ➣ Kollagenosen (u. a. Trisomie 21) ➣ Genetische Prädisposition ➣ Primäre Immundefekte (PID) ➣ Medikamentös …” „… Oberkieferzähne ➣ Bruximus ➣ Neurologische Erkrankungen (u. a. Rett-Syndrom) ➣ Psychiatrische Erkrankungen …” „… mit einer genetischen Prädisposi-tion als auch sekundär mit einer oralen Dysfunktion in Zusammenhang …”

Meike Wehmeyer, Hauke Hermann, Tanja Sappok Verhaltensstörungen S. 277-296

„… EntwicklungsstörungenBestimmte genetische Syndrome zeigen syndromtypische Verhaltens-weisen, die als Verhaltensphänotypen …” „… Syn-drome oder Verhaltenssyndrome bei anderenorts klassifizierten Störungen oder Erkrankungen verschlüsselt …” „… Down-Syndrom) an die Entwicklung eines dementiellen Prozesses gedacht werden. Hierfür sind Hinweise auf …”

Verona Mau Störungen der Atmung S. 53-64

„… Atemwege oder Hypoventilation kommen bei einigen genetischen Syndromen (z. B. Tri-somie 21) und …”

doi.org/10.30820/9783837979930

Miki Kandale, Kai Rugenstein - Das Repetitorium

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Miki Kandale, Kai Rugenstein

Das Repetitorium

2022

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Vierter Teil: Medizinische Grundlagen S. 97-154

„… : nicht heilbar, Kortikosteroide zur Verkürzung der Schübe.11.5.2 Demenzielle SyndromeUnter diesem Begriff …” „… ) be-zeichnet.• Wichtigster Transmitter: Dopamin. • Störung der Basalganglien: z. B. Parkinson-Syndrom …” „… StörungenParkinson-Syndrom: Hier liegt eine Störung der mesostriatalen Bahn vor. In der Folge ent-steht eine Symptomtrias aus …”

Zwölfter Teil: Kinder- und Jugendlichenpsychotherapie S. 369-422

„… “, aus Perspektive der Mutter von „Bonding“. Jedoch zeigt nicht nur das Kind ein genetisch programmiertes …” „… , hirnorganische Funktions-störungen. Nur wenige Erkrankungen sind ausschließlich genetisch prädisponiert, wie z. B …” „… Psychopathologien entstehen. - Genetische Anteile werden diskutiert für Schizophrenie, manisch-depressive Störungen …”

Fünfter Teil: Pharmakologische Grundlagen S. 155-182

„… weitere, wie z. B. Chronic Fatigue Syndrome, prämenstruelles Syndrom.Wirkmechanismen: Antidepressiva …” „… , jedoch teurer als TZA• Cave: selten zentrales Serotonin-Syndrom: Fieber, psychopathologische …” „… Behandlungs-beginn und bei Dosiserhöhungen• Anticholinerge Medikamente, z. B. Akineton®Parkinson-Syndrom • Tremor …”

Sechster Teil: Systematischer Lernkommentar zur ICD-10 S. 183-216

„… psychische Störungen sind u. a.: Pathologisches Horten (umgangs-sprachlich: Messie-Syndrom), Gaming Disorder …” „… meistens die Vergabe von zwei Kodierungen: eine für das psychopathologische Syndrom und eine für die …” „… klassifizierbaren Krankheiten können Demenzen in Kombination mit anderen Syndromen kodiert werden, wie z. B. Demenz …”

Sach- und Personenregister S. 450-463

„… 304Amenorrhoe 137 f., 151Amnesie 52, 111, 116, 178 f., 201amotivationales Syndrom 180, 411 …” „… f.Apraxie 109, 116Argelander, HermannErstinterview 309artifizielle Störung 206Asperger-Syndrom 208 f …” „… (Computertomografie) 126Cue-Exposure 271Cue-Reactivity 269Cushing-Syndrom 149452S AC H - U N D P E R S O N E N R …”

Zweiter Teil: Psychologische Grundlagen S. 21-58

„… sind z. B. genetische Schädigungen, Infektionen während der Schwangerschaft, wie Toxoplasmose …” „… Syndrom zur Diagnose“.Diagnostik kann die Hintergründe und Kontexte symptomatischen Erlebens und …” „… : Klinisch-psychiatrisches Syndrom • Achse Ib: Somatische Diagnose nach anderen Kapiteln der ICD-10 • Achse II: Ausmaß der …”

Siebter Teil: Verhaltenstherapie S. 217-290

doi.org/10.5771/9783942761802

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